5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。
近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”
据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源：南方PLUS】
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天津市中心妇产科医院是天津最早开展辅助生殖技术的单位，目前该院已开展了夫精人工授精技术、常规体外受精-胚胎移植技术（一代试管）、卵胞浆内单精子显微注射技术（二代试管）、植入前胚胎遗传学诊断技术（三代试管），据了解现在天津中心妇产科医院试管婴儿成功率已达到50%-60%之间，算是天津试管婴儿医院中较为厉害的。
天津中心妇产科医院生殖医学中心的主要工作是进行大量的常见男女不孕不育特别是疑难病例的检查诊断治疗与处理，该院作为当地较早开展辅助生殖技术的医院，其人工授精技术和试管婴儿已非常成熟，下面就为大家具体介绍：
1.天津中心妇产科医院生殖医学中心在1999年-2002年之间成功妊娠了天津首例IVF、ICSI、FET、多胎妊娠减胎术试管婴儿；
2.开展的主要项目有不孕不育症的检查诊断治疗及处理，各项辅助生殖技术及其衍生技术，如胚胎冻融移植、附睾穿刺活检等等；
3.生殖医学中心技术力量较强，据了解天津中心妇产医院生殖科医生均拥有较丰富的妇产科及生殖内分泌的实践经验。
经常有患者朋友抱怨：“我的就一项没有做，医生没让我进周期，是不是专门在卡我？”还有患者朋友会想出一些投机的办法弄一份“正常”的化验单来糊弄医生，可能为此还洋洋得意。老弓只想说，这样做真的就是对自己不负责，完善前期各类检查，是对大人负责，更是对孩子负责。
赴泰国捐卵
关于前期检查，真的是一个很严肃的话题，下面我们先看一个真实的案例。
小张来自湖北天门，结婚5年没能怀孕。今年8月，夫妻俩花费近10万元做“试管婴儿”，终于如愿怀上双胞胎宝宝。然而就在一家人沉浸在喜悦中时，小张突然高烧不退，经医院确诊为血播型肺结核。
专家介绍，按照孕妇用药安全分级，四种一线抗结核药都属于C级药物，即动物实验证明对胎儿致畸或可杀死胚胎，孕妇使用需权衡利弊。专家表示，怀孕6个月以上发生感染的孕妇，多数顺利生下了宝宝；怀孕6个月以内发生感染的孕妇，在结核病和抗结核药物的双重影响下，绝大多数都会发生流产。因此，小张继续妊娠并不乐观。
上述案例虽然是结核的一个案例，但也侧面反映出前期相关检查的重要性，就像生殖医生也会因为你的心电图异常、甲宫异常或其他异常，建议您去找专科医生诊断，根据专科医生的诊断结果来判断是否进行下一步。所以要求患者做完所有常规常规检查且合格后才能进周期，是对各位患有的负责，同时也是为了排除您是否患友常见的内外科疾病，有些疾病在促排卵过程中会发生变化，有些疾病会影响怀孕，有些疾病在怀孕后没有办法治疗，有些疾病在怀孕后会加重甚至会危及生命。
很多患者朋友在知道自己常规体检有问题需要复查以后，会觉得“好麻烦啊，又得耽误几个月”、“医生是不是故意和我过不去”，还有得患者朋友会表示“我没病”、“我的身体我最清楚”、“医生你让我进周期吧，我保证没事，出了问题我负责，我签字”，还有的患者朋友想出投机取巧的“小聪明”办法，蒙混过关。这样其实是不对的。
老弓告诉大家，促排卵过程中使用的激素药物较多，原来并没有表现出来的问题，有可能会因为激素水平的变化而表现出来。常规检查发现的小问题，在促排卵过程中有可能就变成大问题，严重影响健康和生命安全。怀孕是一个复杂的过程，怀孕期间各个系统都发生改变，原来没有感觉，怀孕后可能都会变成大问题，怀孕以后能够使用的药物有限，很多情况没有办法治疗，只能放弃孩子来保住您的生命，甚至有的时候情况危急到，放弃孩子对您来说都有生命危险。
常规体检不合格，复查或者就诊，可能会耽误您几个月的时间，但是这总好过使用了大量药物，花费了大量精力和财力以后让您放弃，更好过怀孕以后让您面临“保大人还是保孩子”的艰难选择
(当然，其实不会让您选择，真正的危及时刻医生护士绝对会选择救您)。
对自己负责，也对孩子负责，
希望您能认真对待常规检查
，一旦出现异常请您及时就诊，按时复查。其实医生们和患者朋友们一样，都希望大家能够早进周期，早点怀孕。因为常规检查漏做或不合格等情况而延缓患者朋友们进周期，实在也是无奈之举。在进周期前，排除了常见的疾病，是对您负责，更是对您的孩子负责。
【泰国试管泰悦选男女】