地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。
值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。
【来源：海南新闻网资讯】
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什么是促排卵针？
含有FSH和LH两种促性腺激素，主要具有FSH作用，而LH作用甚微。能促使卵泡发育成熟并分泌雌激素。若垂体和卵巢有一定功能，所产生的雌激素正反馈作用能间接是垂体分泌足量的LH而诱发排卵。
什么人需要打促排卵针？
B超检查没有正常排卵，而有怀孕要求的女性
准备做人工受孕/试管婴儿的女性
打促排卵针虽然会有一些副作用发生，但不用过于担心，我们也可以积极的做一些干预来预防副作用的发生。
那么，在打排卵针的时候应该注意些什么呢？
1. 注意饮食上的营养均衡，能使卵泡更好的成熟。可以适量地补充一些高蛋白的食物，比如鸡鸭鱼肉、鸡蛋、牛奶等。
2. 保持规律的作息时间，保证每天有充足的睡眠。
3. 尽量避免做剧烈运动，因卵泡逐渐生长成熟的过程中，卵巢也会逐渐增大，如果剧烈运动可能会导致卵巢的破裂。
4. 每天都要测量基础体温，有利于了解卵巢的排卵情况。
5. 保持乐观开朗的心态，不要给自己太大的压力，在心态方面不能过于着急。
第三代试管婴儿，胚胎植入前遗传学诊断，国际上最新英文简称PGT，旧称PGD/PGS。
三代试管婴儿技术，在医生促排、取卵取精、胚胎培养环节跟1代技术和2代技术是一样的。那3代技术不同的地方是什么呢？
不同的地方就是在胚胎放入子宫之前，医生们会把胚胎进行遗传学的诊断，看看是否有染色体疾病。最后，会将有问题的胚胎淘汰掉，将没有染色体遗传疾病的胚胎放进子宫里。
当然，三代试管婴儿技术是可以分析出胚胎性别的，但是如果不涉及性染色体疾病，医生是不会告知的。而且，我国对于申请使用三代试管婴儿技术的夫妻限制是非常严格的，只有极少数的夫妻符合标准。这就是为什么近几年泰国试管婴儿为什么火热的原因。
在泰国对第三代试管婴儿技术的操作是没有法律限制的。泰国是世界上大力发展试管婴儿技术的国家之一，整体技术水平处于前列。
泰国第三代试管婴儿技术主流的技术为NGS。
NGS技术具有通量大、时间短、精确度高和信息量丰富等优点，专家可在短时间内对基因进行精确定位，NGS应用于PGT-A时，其主要功能是检测胚胎染色体的非整倍体和
节段性非整倍体（一般不小于4Mb），简而言之，当NGS应用于PGT-A时，可以检测出胚胎中的遗传物质因增减而导致的异常，对于临床诊断和保障试管婴儿成功率起到事半功倍的作用。