5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。
近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”
据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源：南方PLUS】
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试管婴儿冷冻胚胎的费用在1200-3000元不等一年，具体需要看在哪家医院冻胚，像北医三院冷冻胚胎收费在2400元/年、上海同济医院胚胎冷冻费用在2000元/年左右、江苏省中医院冷冻胚胎价格在1800元/年。另外，冷冻第5-7天的囊胚费用会比冷冻3天的胚胎稍贵一些，首次冷冻还会涉及到胚胎冷冻操作费用，在2000元左右。
去泰国自己找供卵
试管婴儿冻胚是世界上唯一能成熟地保存生育功能的方法。这种技术是将通过试管培育技术得到的胚胎，存置于零下196℃的液氮环境中，得到长时间保存。目前冻胚收费并不算贵，下面就为大家详细介绍试管婴儿冻胚费用多少钱：
1.首次冷冻胚胎需要交冷冻费用以及保存费用一共5000元内，之后每年续保存费1200-3000元/年不等；
2.囊胚冷冻在操作上会比胚胎稍难一些，所以费用也会贵个几百元左右；
3.冻胚费用与冷冻胚胎数量有关，一般是一管装2个胚胎，最多装3个，胚胎管数越多收费就会越贵。
一位网友私信我：
“我和老公结婚5年了，两人都想早点要个宝宝，这5年一共怀过3次孕，前两个宝宝都没有保住。最近我又怀孕了，从知道怀孕那一刻起，我就特别谨慎，甚至有些胆战心惊，总是害怕和前两次一样，孩子保不住。
知道怀孕后，我做了很多检查，刚开始HCG增长还可以，B超检查也看到了孕囊。可一直到7周都没有看到胎心，现在已经是第8周了，也就是快两个月了，昨天做B超还是没有胎心。我特别想要留住这个宝宝，这种情况要不要继续等？”
说几句题外话……
有人说，现在的人生育能力越来越差。过去，大多数女性生两三个孩子，流两三次产，都跟没事人一样。现在很多人想怀却怀不上，好不容易怀上了，因为胚胎发育不好，结果又流产了。
说实话，具体是什么原因，我也不太好说。因为经常有网友给我发私信，说自己胚胎停止发育的经历，似乎这种情况确实越来越多。本来怀孕是件好事，可没过多久发现出血、HCG下降、没有胎心，最后背医生宣判胚胎停育，这种大喜大悲的心情转换，确实让人难以接受。
什么时候可以形成胎心胎芽？
言归正传，正常来说，怀孕后一般30~40天形成胎囊，40~50天形成胎芽，50~60天形成胎心。
胎心、胎芽，是孕早期检查中很重要的两个指标，孕妈第一次听到“扑通扑通”的胎心声，往往会很激动。正常情况下，孕6周左右出现胎芽，孕6~8周在B超下可见胎心管搏动。
由于月经周期长短和胚胎发育等不同，胎心、胎芽出现的时间也会存在差异。简单的讲，就是每个人月经周期不太一样，再加上有些人月经不规律，排卵有延迟，所以会存在一定的偏差。
一般月经周期正常的女性，彩超检查在50天左右，就可以看到胎心、胎芽，阴道彩超比腹部彩超可见的时间较早。如果是月经不规律，月经周期较长，胎心、胎芽可见的时间就会晚，最晚在怀孕60天内可见胎心、胎芽。
没有胎心，要不要继续等？
像文章开头，网友的情况，怀孕已经快两个月了，还是没有胎心，那要不要继续等？
第一，怀孕快两个月了，也就是第8周还没有结束，说明还有几天的时间可以用来观察。或许她的月经周期不规律，排卵期延迟了，导致自己计算怀孕的时间不太准确。对于这种情况，一般不建议果断下决定。
第二，通过检查，让医生来判断胚胎是否停止发育。胚胎停育，属于早期自然流产的一种，如果已经被医生确诊为胚胎停育，那再继续等下去是没有意义的。
关于胚胎停育，是有诊断标准的，美国超声影像协会指出，只有满足以下标准，才能诊断为胚胎停育：
超声检查头臀长≥7mm，未见胎心搏动。
宫腔内妊娠囊平均直径≥25mm，未见胚胎。
宫腔内妊娠未见卵黄囊，2周后仍然未见胚胎和胎心搏动。
宫腔内妊娠可见卵黄囊，11d后仍然未见胎心搏动。
医生会根据B超检查，和停经时间，以及HCG变化来综合判断。如果到了孕8周，依然看不到胎心，那情况就不太乐观了。如果此时HCG不仅不增长，还有继续下降，基本可以诊断为胚胎停育了。
如果确定胚胎停止发育，继续等下去也是没有意义的，早一点做处理，身体还可以早一点康复，为下一次怀孕争取更多的时间，人总不能永远沉浸在过去的悲伤之中。
胚胎质量不好，并不完全是女性的责任，如果男性精子质量差，也会导致受精卵有缺陷。夫妻双方不应该想着去指责谁，而是应该想办法去寻找原因，然后努力去解决。
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