5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
自助去泰国试管婴儿
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。
近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”
据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源：南方PLUS】
声明：此文版权归原作者所有，若有来源错误或者侵犯您的合法权益，您可通过邮箱与我们取得联系，我们将及时进行处理。邮箱地址：jpbl@jp.jiupainews.com
什么？我要打夜针？
夜针是什么？
夜针对我的身体有没有伤害？
夜针会不会影响我妊娠？
相信做“美国试管婴儿”的朋友们第一次接触“夜针”时可能都会存在以上疑问。
在试管婴儿的治疗过程中，卵泡生长到一定的阶段，我们需要一个特殊的药物促进卵母细胞的最终成熟，这是试管婴儿促排卵最后也是最关键的一步——“打夜针”。
所谓“夜针”是
人绒毛膜促性腺激素（HCG）
或短效促性腺激素释放激素激动剂（GnRH-a）
。一般卵泡会在用药后36小时排卵，所以注射的时间通常安排在晚上，因此被称为“夜针”。今天就和大家说一说“夜针”那些事。打“夜针”意味着卵泡已成熟，不久就可以取卵啦！取完卵就可以进行移植，患者朋友们看到这里有没有很开心呢？打“夜针”的时间是非常重要的，因为医生一直在动态监测患者的卵泡成熟时间，收针的时间就是医生认为卵泡成熟的最佳时间，错过了时间会严重影响卵泡的成熟度和质量。
为什么要打夜针
答：因为卵子是被卵丘细胞包裹黏附于卵泡壁上的，“夜针”的作用是促使卵子成熟，让卵丘细胞松散，使卵子易于从卵泡壁脱落，我们更容易取到卵。简而言之，夜针就是为了促进卵子成熟和脱落的。
打夜针时间如何确定？
答：医生需结合女性朋友的卵泡大小、激素水平及其他一些因素来确定。注射的时间很重要，注射时间过早，卵泡的形态和功能尚未成熟，获卵失败。注射时间过晚，卵母细胞可能已经过熟，质量下降，甚至提早排出，错过了较恰当的受精时机。因此把握好较佳时间很重要。
夜针为何要在晚上打？
答：卵子一般在距注射夜针35-36小时左右成熟，为了能在上午取卵，所以要在晚上打夜针。但是个别女性（如自然周期或微刺激周期）夜针时间可能提前，可能会在夜针当日中午或者下午注射。无论什么时间，必须按照医嘱时间用药，否则影响取卵结局，比如提前排卵、卵子不成熟等。
每个人药物剂量都一样吗？
答：有人打6000iu，有人打10000iu，这是根据每个患者的促排卵方案、卵泡个数及激素水平不同而确定的，没有可比性，不是越多越好，每个患者的身体情况不同。
打夜针的注意事项？
答：1）严格按照医生安排的时间进行注射，前后注射时间相差5min。
2）不可擅自更改注射时间和地点。
3）打完“夜针”后一定要注意休息，避免剧烈运动，以免卵巢扭转或提早排卵。
4）如遇特殊情况，未按时注射或未注射者务必及时联系医生。
看完这篇文章相信大家对打夜针有一定的了解，因此大家一定要严格按照医嘱时间用药，否则影响取卵，进而影响移植成功概率，所以，积极配合治疗，放松心情，才能迎接好孕，祝大家好孕！
性激素六项多久复查一次需要根据每个女性实际情况来决定，有的女性是需要每个月都进行性激素六项的检查，例如女性之前就检查有甲状腺功能异常，或者是多囊卵巢综合征这些会影响激素分泌的疾病，就需要检查的比较频繁一些，当然实际间隔多久进行检查还需要遵循医生的决定，要根据患者自身的状况决定。
性激素六项对于女性内分泌的影响非常大，严重时甚至会导致女性不孕症，通常通过抽血检查性激素水平，有助于医生去正确判断卵巢功能，性激素六项检查项目包括黄体生成素，促卵泡激素、雌二醇、孕酮、催乳素、睾酮的检查，至于多久检查可以参考以下的意见：
1.如果女性患有甲状腺功能异常、低促性腺激素、高泌乳素血症、在备孕期间建议每间隔一个月就进行一次激素六项的检查；
2.无规律排卵的患者，可行药物诱导排卵然后在结合激素六项的检查结果来判断卵泡的发育情况，所以建议每次排卵期都检查一次；
3.女性有闭经或者经常出现月经不调，要及时的去医院检查激素六项，激素六项的指标出现了严重的问题。
【泰国医院做试管婴儿】