地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
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静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。
值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。
【来源：海南新闻网资讯】
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随着IVF技术的发展，许多不孕夫妇知道IVF有两种受精方法
一种方法是将精子与卵子在体外培养皿中按一定浓度混合，让精子与卵子结合，使其自身受精，我们称之为常规体外受精，或第一代体外受精（即IVF）。
另一种方法是用微量注射针将精子注射到卵子的细胞质中，使卵子受精，我们称之为胞浆内精子注射，或第二代体外受精技术（即ICSI）。
在体外受精的早期，只有常规的体外受精，然而人们发现并不是每一个卵子都能在体外与精子结合形成受精卵，甚至有些病人取出的卵子都没有受精，称为受精失败。于是，诞生了单精子胞浆内注射技术，即单精子直接进入卵子，也可以使卵子受精。这项技术的诞生使严重少精子症、弱精子症和畸胎精子症患者有可能生育后代，另外，一些常规体外受精失败的患者可以通过ICSI技术获得宝宝。
第二代体外受精技术的诞生让人产生了一种错觉，认为只要有活精子和卵子，受精就可以成功解决。现实却确实告诉我们，有些患者虽然通过了第二代体外受精技术，但仍有可能所有卵子都不能受精，尽管这只占很小的一部分，据文献报道，发病率为1-4%。
ICSI后受精失败的原因之前还不十分清楚，可能与以下因素有关：
1、操作技术因素
在操作过程中，精子没有注入卵子，或者对精子和卵子的机械刺激不足，导致精子或卵子不能被激活。由此导致的受精失败，往往只是单个卵子在操作过程中的问题，一般不会导致所有卵子受精失败。对于一些卵母细胞较少的患者，受精失败的可能性相对较高，因为ICSI受精率只能达到70%-80%左右，因此卵子较少患者所有卵子未受精的概率相对较高。
2、精子缺陷
当活动性差的精子，如非梗阻性无精子症的睾丸精子、严重畸形的精子，尤其是圆头精子时，ICSI的受精率较低或受精失败率不同。通过科研人员的不懈研究，发现有些精子可能缺少一些物质，因此不能充分激活卵子，也不能使卵子启动受精过程，导致受精失败。
3、卵缺陷
除了显微镜观察到的精子进入卵母细胞的细胞质外，精子与卵子结合后的受精也是连锁反应的一系列连锁反应，这是显微镜无法观察到的，一系列连锁反应链的任何一个环节或信号通路的异常都会导致受精失败。
综上所述，做一个不太准确的类比，即卵子受精的过程就像钥匙开锁的过程，精子就像钥匙，而卵子就像锁。
通过ICSI技术，精子（钥匙）被插入卵母细胞的细胞质（插入锁孔），但是，由于精子中缺少某些分子，卵子没有受精，就像钥匙缺了一个茬子一样，仍然打不开锁。或者因为锁头内部有损伤（比如卵子有问题），即使钥匙好（精子正常），也还是打不开锁。
因此为了避免ICSI受精失败，使患者遭受巨大损失，我们能否在进入IVF周期前进行预测？
之前，除了肉眼可见的不动精子或圆头精子外，还无法通过早期检测等手段预测是否会出现ICSI受精失败。只有在发现ICSI受精失败后，才能在下一个取卵周期采取措施，避免ICSI受精失败。这些措施也是实验性的，有些可以成功，有些病人可能仍然无效。
之前，ICSI受精失败的主要措施如下：
1、改变促排卵程序提高鸡蛋品质
在某些ICSI受精失败的情况下，ICSI的受精率通过提高卵母细胞核成熟和细胞质成熟的同步性而提高。
2、提高精子质量
在ICSI过程中，可以选择更多活力和形态正常的精子，有助于提高受精率。
3、卵母细胞辅助激活
对于先前的ICSI受精失败，可以使用卵子激活技术，但该技术仅适用于精子缺乏激活卵子的某些物质的情况。对卵子缺陷导致的受精失败无明显影响。
因此我想对不孕夫妇说：在准备进入辅助生殖技术治疗之前，我们必须有充分的思想准备，在循环的每一步都有很多障碍，我们需要乘风破浪来前进。我们希望随着医疗技术的进步，逐步解决所有不孕不育问题，让所有不孕不育夫妇都能实现宝宝的梦想！
胶东在线5月20日讯(记者 栾雪 实习生 石雪)根据WHO的标准，凡婚后未避孕，有正常性生活、夫妇同居1年而未受孕者，称为不孕症(infertility)。不孕症发病率的上升让越来越多家庭选择试管婴儿来进行生命的延续。在试管婴儿的治疗过程中，有很多关键的时刻。如果错过，就可能会影响试管婴儿的成功率，甚至竹篮打水一场空。
为解开患者试管婴儿关键期如何度过的困惑，5月19日下午14：30，烟台毓璜顶医院生殖医学科庄丽丽医生联合胶东在线网站，围绕“试管婴儿关键时刻该怎样渡过”主题开展健康科普直播，为大家揭开试管婴儿神秘的面纱。
试管婴儿治疗流程主要分为药物促排卵、取卵、体外受精及胚胎移植四步，治疗过程中也有四个关键时刻。
关键时刻一：做几代？>
一代试管适应症为输卵管性不孕症、原因不明的不孕症、子宫内膜异位症、排卵障碍、免疫性不孕等。二代试管适应症为严重少弱精子、梗阻性无精子症、多次IVF授精失败、不明原因性不育症等。三代试管适应症为适用于携带遗传性疾病、遗传风险、染色体重排、不明原因反复流产的患者。试管的选择要在患者双方检查后依据医生建议选择。
关键时刻二：促排卵方案及促排卵药物>
促排卵方案包括标准长方案、早卵泡期长效长方案、拮抗剂方案、微刺激方案、自然周期方案；促排卵药物选择要依据个人的年龄、卵巢功能、体重、既往手术史与病史等因素。
关键时刻三：取卵>
取卵通常采用超声下的介入治疗，如同肌肉注射一样。一侧卵巢一般进一次针可以取完，因卵巢位置、大小、卵泡多少不一样，取卵时间会不同。怕疼的患者也可以麻醉下取卵。取卵术后病房卧床观察，无并发症方可离开。
关键时刻四：胚胎移植与术后用药>
鲜胚移植还是冻胚移植好？移植D3胚胎还是移植囊胚好？移植一枚还是移植两枚？对此庄医生也给出了答案。
鲜胚移植不适合高反应人群或获卵数多者、子宫内膜与胚胎发育不同步(Gn＜8天)者、取卵手术后感染出血者、排卵过程中孕酮值升高(＞ng/ml)者、存在未处理的输卵管积水和子宫内膜炎症等的患者
移植囊胚适用于以下三种情况：1.获卵数多，有卵巢过度刺激综合征(OHSS)风险的人。2.因各种因素(如疤痕子宫、单角子宫、身材矮小、宫颈机能不全等)需进行单胚胎移植者。3.特殊人群：如反复种植失败、反复妊娠丢失、高龄等，囊胚培养可进一步筛选胚胎，增加成功率。
什么情况只能移植一枚胚胎呢？一是患者存在子宫畸形(单角子宫、子宫纵膈等)、子宫矫形术后、疤痕子宫(剖宫产术后、子宫肌瘤或腺肌瘤剔除术后)等情况；二是患者宫颈机能不全、宫颈锥切除术后；三是三代婴儿(PGT)；四是身材矮小者(身高≤155cm，体重≤45kg)；五是既往有双胎妊娠流产、早产、妊娠期高血压疾病等不良孕产史者；五是合并严重的内科疾病(如高血压、糖尿病、肝肾功能异常等)。医生也会根据患者的具体情况，选择最适合的移植策略。
每个人的促排卵方案不同，移植后用药也不尽相同。移植后部分患者出现焦虑失眠等情况，庄医生建议，患者放松心情，过重的心理压力会影响内分泌水平，造成子宫、输卵管肌肉收缩紊乱，从而导致胚胎难以着床，直接影响试管婴儿成功率。
最后，庄医生也给出了几条暖心小贴士。胚胎移植后远离负面消息，适当进行运动，平常心对待，相信自己也相信医生，坦然面对结局才是成功的关键。
【来源：胶东在线】
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【泰国试管失败案例】