地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。
值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。
【来源：海南新闻网资讯】
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什么是“试管婴儿”？>
试管婴儿要是从这个名字上来说，大家都会觉得是在一个试管里长大的孩子，实际上不是这样的，他跟一般孩子的区别在于他大约有3天的时间是在体外，这个时间本来是应该在体内输卵管的位置。
试管婴儿这3天是在实验室的培养皿里养三天，>3天以后，再把这个胚胎放回妈妈的子宫里去，这个
叫作
试管婴儿，相当于它解决了输卵管有问题的病人，直接不用用输卵管，在体外完成这部分内容，然后通过手术技术，再把这个胚胎放回到宫腔里。
为什么需要做试管婴儿？>
有一些人她的输卵管不通，通俗来讲，她这条高速公路堵了，堵了以后一般有两个办法，
一个是疏通高速公路，因为一些原因，她的路没有办法疏通，>比如她的输卵管太坏，没有办法再修好，她就可以直接坐飞机，就不需要再走这条高速路。
飞机怎么坐？
就是在体外，把这个母亲的卵子，通过穿刺取出来，父亲的J子也
流出来
以后，在体外培养完，再把这个胚胎放回到宫腔里，那就可以完成这个试管婴儿。>
试管婴儿和普通婴儿有什么不一样，寿命、智力？答案让人很意外>
——寿命>
对于孩子的父母来说，即使孩子长大后非富即贵，也希望他们能长命百岁，这样他们以后的生活才能健康平安，所以很多人对试管婴儿的生命套餐有很大的疑虑。
其实试管婴儿已经有40多年的历史了，每个试管婴儿和他的母亲都有相关的记录和记载，好像试管婴儿已经进行了几十年了，在这些婴儿中，没有寿命短的，甚至正常婴儿的寿命也有长有短。谁也不能保证试管婴儿的时间会比正常婴儿短。
——智商>
在试管婴儿的最初几年，很多人都说自己的智商无法和正常孩子相比，这种观点可以说是空穴来风。
据调查，试管婴儿的智商不仅低于正常婴儿，甚至略高于正常婴儿，试管婴儿是优秀的男性精子和优秀的女性卵子结合产生的。
从这个理论来看，他们的智商比普通婴儿略高，很多宝宝已经长大工作了，和正常人没什么区别。
——健康>
有人认为自然受孕的婴儿更健康，而试管婴儿不是通过自然方式结合的，孩子出生后的健康没有保障，其实这种想法是错误的。
试管婴儿虽然是体外受精，但夫妻双方选择的精子和卵子都是优质的。经过精心培育，放入母亲子宫，可以像自然受孕一样正常发育，所以试管婴儿的身体状况没有问题。
进行试管婴儿的条件主要有以下几点：>
一、合法夫妻并符合生育政策：
目前在国内法律框架下，必须是合法夫妻才可以进行试管婴儿，必须提供合法的证件并符合国家的生育政策；
二、满足试管婴儿适应症：
1、女方：输卵管梗阻等疾病引起的配子运送障碍，即J子和卵子无法结合，女方的排卵障碍、严重子宫内膜异位症、原因不明的不孕症等也是试管婴儿的适应症；
2、男方：如男方的少J、弱J，还有特殊情况，比如男方存在梗阻性无精子症等疾病，必须要通过男性生殖器的穿刺才可以取J的情况，也可以进行试管婴儿；
3、存在遗传疾病：如果夫妻双方的一方或双方，曾经生育过染色体异常的孩子，经过遗传医生咨询，病人必须进行胚胎植入前的遗传学诊断，才可以挑选正常的胚胎移植，从而规避存在出生缺陷的孩子出生，此时也可以进行试管婴儿。
绝经的病人不可以进行试管婴儿，因为试管婴儿需要进行促排卵，需要女方的卵巢存在正常功能才可以进行，即试管婴儿不是想进行便可进行，具体情况需要病人去生殖医学中心咨询，明确自身的情况是否符合。
在南宁妇幼生殖中心做一次试管移植的手术费用是3000元左右，若是采用冻胚移植，就还会涉及到胚胎冷冻保存、解冻以及内膜准备这些费用，一共差不多要8000元左右。据了解，南宁市妇幼保健院试管婴儿费用一个周期在3-5万不等，而具体多少，还是要看患者的实际情况，因为有的患者可能促排治疗就要一两次，取卵两三次等，总费用自然就会增加。
南宁市妇幼保健院生殖医学中心目前开展了第一代和第二代试管婴儿技术，但其实一代试管费用与二代试管费用相差并不大，主要就是二代试管多了单精子显微镜下卵细胞内授精术的费用，大概在4000元左右。这里就为大家介绍一下在南宁妇幼做一次试管涉及到的费用组成：
1.前期检查费：男女双方都要进行全面的身体检查，以便确认是否符合做试管的指征以及采用第一代还是第二代试管技术，也方便以后制定后期促排方案，检查项目一般有精液常规检查、免疫检查、染色体检查、AMH、性激素六项、子宫输卵管等等，这部分费用在5000元左右；
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2.卵泡监测及促排费：若是女方情况良好，卵泡发育没有问题，就只需监测卵泡就好，费用只需几百块，而大部分患者可能需要进行促排卵治疗，促排费用主要就是药物费以及注射费，普遍花费在8000-12000元不等；
3.实验室操作及手术费：包括取卵/取精、精液优化处理、体外受精和胚胎培养、胚胎移植等，这部分医疗费用差不多在15000元左右。
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